Повышения нормы наблюдаются при следующих заболеваниях Альфа-1-антитрипсина

Анализ на альфа-1-антитрипсин выявляет уровень этого белка в организме. Приобретенный дефицит альфа-1-антитрипсина встречается при нефротическом синдроме, гастроэнтеропатии с потерей белка, острой фазе термических ожогов. Это так называемый кодоминантный ген, то есть каждая копия гена серпина-1 отвечает за образование половины гена альфа-1-антитрипсина.

Он помогает организму в инактивации ферментов, при этом основная его функция состоит в защите легких от эластазы – она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления. Если ее активность не контролируется альфа-1-антитрипсином, она начинает разрушать ткани легких. При изменениях или мутациях одной или обеих копий гена образуется меньшее количество альфа-1-антитрипсина либо его дисфункциональная разновидность.

При этом повышается риск возникновения эмфиземы, а также болезней легких в начале полового созревания. Около 10 % больных, подверженных альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, страдали от желтухи, будучи еще младенцами. Количество производимого альфа-1-антитрипсина и его активность зависят от типа унаследованной мутации.

Две копии Z (ZZ) являются причиной наиболее тяжелой формой болезни (образуется лишь около 10 % необходимого альфа-1-антитрипсина). Для определения уровня альфа-1-антитрипсина, а также для выяснения, какие аллели гена серпина-1 имеются у пациента, применяют следующие методики. Определение фенотипа генов, ответственных за синтез альфа-1-антитрипсина, позволяет выявить образующиеся формы белка альфа-1-антитрипсина и сравнить их с известными изоформами.

Если у пациента имеется близкий родственник, страдающий от альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше риск возникновения эмфиземы. Опасность последствий образования дефектных форм альфа-1-антитрипсина зависит от общего количества таких форм и от разновидности аномальных генов, кодирующих альфа-1-антитрипсин. При этом степень дефицита альфа-1-антитрипсина, а также уровень повреждения легких и/или печени могут сильно варьироваться.

Изменение уровня альфа-1-антитрипсина происходит при острых и хронических воспалительных заболеваниях, инфекциях, а также при некоторых опухолях. Позднее была описана связь врожденного дефицита данного белка с заболеваниями печени. Среди лиц с эмфиземой, астмой, хронической обструктивной болезнью легких распространенность недостаточности альфа-1-антитрипсина существенно выше, чем в общей популяции, и достигает 1:100-1:10.

Для подтверждения генетически детерминированного дефицита необходимо исследование генотипа или фенотипа альфа-1-антитрипсина у пациента (см. тест №832A1A «Альфа-1-антитрипсин, фенотипирование»). Известно более 80 генетических вариантов аллелей альфа-1-антитрипсина, среди которых около 30 могут проявляться снижением концентрации альфа-1-антитрипсина.

Дефицит альфа-1-антитрипсина — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается выработка белка α1-антитрипсина. Основными проявлениями дефицита α1-Антитрипсина являются нарушения функций легких (из-за разрушения альвеол (“ мешочки”, которые образуют ткань легких. В них происходит газообмен: в кровь поступает кислород, выводится углекислый газ)) и печени (из-за накопления в ней α1-Антитрипсина).

Выраженность симптомов и их сочетание зависит от степени недостатка α1-Антитрипсина. В легких формах симптомы отсутствуют, заболевание выявляется случайным образом при обследовании.

Повышения нормы наблюдаются при следующих заболеваниях Альфа-1-антитрипсина

Непосредственной причиной заболевания является нарушение синтеза α1-Антитрипсина. При наследовании мутантного гена только от одного из родителей и незначительном снижении уровня α1-Антитрипсина в крови — прогноз благоприятный. В норме избыток протеаз в организме разрушается α1-Антитрипсином. При дефиците α1-Антитрипсина протеазы в организме содержатся в повышенном количестве, оказывая разрушающее действие на клетки организма.

Альфа-1-aнтитрипсин – это белок, синтезируемый в печени, основная функция которого заключается в ингибировании протеаз биологических жидкостей организма в реакциях апоптоза. В сыворотке находятся 3 вида антипротеаз, среди которых наиболее хорошо известны альфа-1-aнтитрипсин и альфа-2-макроглобулин. Но, нельзя, чтоб данная взрывная волна повредила свои, «родные», здоровые ткани. Вот для этого и нужен антитрипсин — ограничить воспаление, не дать ему бесконтрольно распространиться.

Этот метод позволяет определить до 80 различных фенотипических вариантов альфа-1-антитрипсина и является в настоящее время «золотым стандартом» диагностики альфа-1-антитрипсиновой недостаточности. Частота обнаружения гепатомы также повышена в популяциях с дефицитом альфа-1- антитрипсина. Наиболее выраженная симптоматика дефицита альфа-1-антитрипсина отмечается у гомозигот по PiZ и PiNull аллелям.

Читайте также: